loading...
loading...
Dunia Baca dot Com

bukan sekedar Baca untuk membuka jendela Dunia

Menu

Inilah 5 Penyakit Langka yang Aneh dan Belum Ada Obatnya

Kategori Dunia: Penyakit

5 Penyakit Langka yang Aneh dan Belum Ada Obatnya. Setiap orang memiliki kondisi tubuh yang berbeda-beda. Beberapa mungkin memiliki alergi pada buah, kacang-kacangan, atau bahkan sayur-sayuran. Lainnya bahkan memiliki bentuk tubuh yang berbeda, yang terjadi karena pembengkakan di tubuh.

Nah, berikut kami sajikan lima penyakit langka yang aneh dan belum ada obatnya. Mari kita simak bersama, seperti dilansir dari laman Merdeka

Mabuk Saat Makan Kentang

Nick Hess, 35, mengalami kondisi aneh yang membuatnya mabuk saat makan kentang atau karbohidrat. Karen, istri Nick, awalnya tidak percaya bahwa suaminya benar-benar mabuk kentang atau karbohidrat. Dia berpikir bahwa suaminya telah menyembunyikan botol minuman keras di rumah mereka di Columbus, Ohio. Nick bahkan dituduh sebagai seorang pecandu alkohol oleh istrinya, sebelum dia diagnosis dengan auto-brewery syndrome. “Ketika dia (Karen) menuduh saya mabuk, meski saya tidak minum (alkohol). Saya pikir dia gila,” kata Nick kepada Daily Mirror.

Putus asa dengan kondisi suaminya, Karena memutuskan untuk memasang kamera di rumahnya. Dia menemukan bahwa Nick benar-benar mabuk karena kentang atau karbohidrat.

Dokter juga berpikiran sama dengan Karen, ketika memeriksa Nick. Namun, setelah Nick dibawa ke rumah sakit, petugas medis akhirnya menemukan kenyataan itu, bahwa Nick mengidap auto-brewery syndrome.

Kondisi tersebut membuat bakteri di perut Nick berkembang pesat, yang mengubah setiap karbohidrat yang dia makan menjadi alkohol. Untuk mengatasinya, Nick kini menjalani diet rendah karbohidrat dan rutin mengonsumsi obat anti-jamur.

Skrotum Membesar jadi Seukuran Semangka

Tyrone Bowd, 25, hampir putus asa dengan penyakit yang dideritanya. Pasalnya, dokter mendiagnosisnya dengan scrotal lymphedema, penyakit langka yang membuat skrotumnya membengkak hingga sebesar semangka.

Penyakit itu membuat pembuluh limfatiknya tersumbat, menyebabkan cairan dan jaringan menumpuk di kulit sekitar testis. Kondisi mengerikan itu telah dialami Tyrone sejak dua tahun terakhir.

Ukuran skrotumnya awalnya membengkak sebesar mangga, tetapi kemudian peradangannya semakin memburuk – hingga kini sebesar semangka. Penyakit itu membuat Tyrone sulit berjalan dan harus bolak-balik dirawat di rumah sakit.

Ibu Tyrone, Tanya, sekarang berusaha mengumpulkan uang untuk pengobatan anaknya di California. “Itu mungkin bisa membuatnya hidup normal kembali,” ungkap Tanya kepada Daily Mail (11/9).

Namun, biaya yang dibutuhkan untuk pengobatan Tyrone tentu tak sedikit. Keluarga Tyrone harus mengumpulkan sekitar USD 100.000 atau sekitar Rp 1,4 miliar untuk bisa mengobati penyakit Tyrone.

“Celananya tidak lagi pas, kami harus mencari ukuran yang lebih besar,” tukas Tanya.

Melalui acara penggalangan dana, Tanya berhasil mengumpulkan USD 60.000 (sekitar Rp 861 juta), tetapi masih dibutuhkan USD 40.000 (sekitar Rp 574 juta) lagi untuk membawa Tyrone ke California.

Merasakan Sakit Orang Lain Lewat Sentuhan

Menderita penyakit langka, dokter ini bisa merasakan sakit fisik yang diderita oleh pasiennya. Hal itu karena Salinas didiagnosis dengan mirror-touch synesthesia.

Pria yang berprofesi sebagai ahli saraf itu kini bekerja di Rumah Sakit Umum Massachusetts. Salinas mengatakan bahwa kondisi itu telah dideritanya sejak kecil.

Setiap kali orang lain memeluknya, dia akan merasakan apa yang diderita oleh orang tersebut. Dan suatu hari, dia pernah memeluk orang yang tertabrak dalam sebuah kecelakaan, tubuhnya mendadak terasa tidak nyaman.

“Ketika saya menyentuh tubuh mereka, saya merasakan itu di tubuh saya sendiri. Itu persis seperti cermin,” jelasnya.

Meskipun dia tidak benar-benar merasakan sakit dengan intensitas yang sama, dia mengaku kondisi itu sedikit mengganggunya. Suatu hari, ketika dia sedang menonton video amputasi di sekolah kedokterannya, dia merasa seolah-olah lengannya sendiri sedang dipotong-potong.

“Itu sangat nyata,” katanya. “Saya bisa merasakan darahnya.”

Mirror-touch synesthesia adalah kondisi yang sangat langka. Bahkan hanya ada satu dari dua persen populasi manusia di dunia yang memilikinya.

Kondisi ini terkait dengan aktivitas neuron cermin – sel yang diaktifkan bila tubuh melakukan suatu tindakan. Kondisi langka ini sering kali menjadi beban bagi orang-orang yang memilikinya.

“Sensasi-sensasi itu membuat mereka yang memilikinya sering kali mengembangkan masalah kecemasan dan depresi,” kata Salinas. Tetapi bagi dia, kondisi itu menjadi sebuah keuntungan dalam membangun hubungan yang baik dengan pasien.

Perut bocah 4 tahun membengkak seukuran bola basket

Didiagnosis dengan penyakit langka, perut Niu Shaolong, 4, membengkak seukuran bola basket. Niu berasal dari sebuah desa kecil di Zuoquan, Shanxi, China.

Kedua orang tua Niu bekerja sebagai petani. Mereka telah melakukan segala hal yang mereka bisa untuk mengobati Niu. Dan gara-gara penyakit it, lingkar pinggang Niu mencapai sekitar 144 cm, sementara kepalanya 84 cm.

Pembengkakan yang ekstrem itu membuat Niu harus berjuang untuk menjalani hari-harinya. Bahkan, dia sering mengalami sesak napas saat berjalan.

Ketika dibawa ke Beijing’s 301 Hospital, dokter mengatakan bahwa Niu menderita penyakit Gaucher, gangguan langka yang mempengaruhi organ dan jaringannya. Penyakit Gaucher ditandai dengan memar, kelelahan, anemia, trombosit darah rendah, pembesaran hati dan limpa.

Sebagaimana dilansir Shanghaiist, penyakit ini disebabkan oleh kondisi turun-temurun dari enzim glucocerebrosidase yang menyebabkan pembesaran organ seperti hati dan limpa. Gangguan ini bisa menyebabkan banyak komplikasi lain, dan dalam kasus yang parah, ini dapat menyebabkan kematian.

Karena pembengkakan yang parah itu, Niu bahkan harus tidur dalam posisi tengkurap. Dan itu selalu membuat ibu dan ayahnya sedih saat melihatnya. Untuk mengobati penyakitnya, dibutuhkan biaya yang tak sedikit.

Niu dikatakan membutuhkan suntikan obat yang disebut imiglucerase dengan biaya sekitar 20.000 Yuan (sekitar Rp 43 juta) per botol. Demi untuk terus merawat Niu, orang tuanya harus menjual semua barang berharga dan juga hipotek rumah mereka.

Untungnya, kini banyak orang yang memberi sumbangan kepada keluarga Niu. Mereka merasa tersentuh dengan kondisi bocah kecil itu setelah kisahnya diberitakan oleh media setempat.

Kondisi Niu sekarang telah membaik, setelah menjalani tiga tahap pengobatan. Namun untuk menyembuhkan kondisi Niu sepenuhnya, orang tuanya memerlukan dana yang sangat besar.

Punya kaki kanan yang lebih besar daripada kaki kiri

Isa-Bella Leclair, 19, lahir dengan kondisi genetik yang disebut Parkes Weber Syndrome, yang menyebabkan kaki kanannya membengkak. Kondisi itu membuat dirinya kesulitan untuk berolahraga atau memakai celana jeans, karena kaki kanannya sekarang memiliki berat sekitar 18 kg.

Namun, Isa-Bella kini berusaha menantang standar kecantikan modern dengan menunjukkan kepercayaan dirinya pada dunia. Berkat kegigihannya, gadis manis ini juga berhasil memenangkan gelar dalam sebuah kontes kecantikan di kota kelahirannya Campbellton, New Brunswick, Kanada. Dia berharap bahwa pencapaiannya bisa meningkatkan kesadaran masyarakat tentang kondisinya.

“Kondisi saya tidak mendefinisikan saya dan saya tidak akan membiarkan hal itu menghentikan saya dari mengenakan baju renang yang lucu atau gaun cantik,” kata Isa-Bella kepada Daily Mail (10/7).

Bagi Isa-Bella, kepercayaan adalah bagian yang paling penting karena ketika orang melihat seseorang percaya diri tentang tubuh mereka – bahkan meski dia cacat – mereka tidak akan mengasihani orang tersebut melainkan malah mengaguminya.

Isa-Bella lahir dengan mutasi langka dari gen RASA-1 yang menyebabkan kelenjar getah bening di kakinya tidak berfungsi. Cairan limfatik dalam tubuhnya masuk ke kaki dan karena kelenjar getah beningnya tidak bekerja dengan benar, cairan itu tetap ada di sana dan membuat kakinya membengkak. Parkes Weber Syndrome (PWS) merupakan penyakit bawaan yang langka yang hadir sejak lahir.

Itulah lima penyakit langka yang aneh dan sangat jarang terjadi di dunia. Semoga mereka bisa kuat menghadapi kondisi yang mereka derita.

loading...

Bacaan Terkait: